科学文章 🇬🇧 提及KS

表观孤立性颈项透明层增厚或囊性水瘤胎儿的细胞遗传学发现和妊娠结局

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

calendar_today Oct 8, 2026

对81例发现颈项透明层增厚（颈后部积液）或囊性水瘤的胎儿进行回顾性队列研究，发现43.2%存在染色体异常，最常见为21三体。在核型正常的胎儿中，活产较常见。部分病例的外显子组测序结果不一且未经确认，不应解读为队列诊断率。其中一个病例患有Kleefstra Syndrome。

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