arrow_back Späť na prehľad
Domov
Vedecký článok 🇬🇧 Spomína KS

Cytogenetické nálezy a výsledky tehotenstva u plodov so zdanlivo izolovaným zvýšeným šijovým prejasnením alebo cystickým hygromom

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Retrospektívna kohorta 81 plodov so zvýšeným šijovým prejasnením (tekutina na zadnej strane krku) alebo cystickým hygromom zistila chromozómové abnormality u 43,2 %, najčastejšie trizómiu 21. U plodov s normálnym karyotypom bol živý pôrod častý. Exómové sekvenovanie vo vybraných prípadoch prinieslo zmiešané, nepotvrdené nálezy a nemožno ho chápať ako diagnostickú výťažnosť kohorty. Jeden z prípadov má Kleefstra Syndrome.

Čítať viac open_in_new