Article científic
🇬🇧
Esmenta KS
Troballes citogenètiques i resultats de l’embaràs en fetus amb translucència nucal augmentada aparentment aïllada o higroma quístic
person
İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Oct 8, 2026
Cohort retrospectiva de 81 fetus amb translucència nucal augmentada (líquid a la part posterior del coll) o higroma quístic va trobar anomalies cromosòmiques en el 43,2%, més sovint trisomia 21. Entre els fetus amb cariotip normal, el naixement viu era freqüent. La seqüenciació de l’exoma en casos seleccionats va donar troballes mixtes i no confirmades, i no s’ha d’interpretar com a rendiment diagnòstic de cohort. Un dels casos té síndrome de Kleefstra.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית