سائنسی مضمون 🇬🇧 KS کا ذکر

بظاہر الگ تھلگ بڑھی ہوئی Nuchal Translucency یا Cystic Hygroma والے جنینوں میں سائٹوجینیٹک نتائج اور حمل کے outcomes

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

calendar_today Oct 8, 2026

بڑھی ہوئی nuchal translucency (گردن کے پچھلے حصے میں سیال) یا cystic hygroma والے 81 جنینوں کی سابقہ cohort میں 43.2% میں chromosomal abnormalities پائی گئیں، زیادہ تر trisomy 21۔ نارمل karyotype والے جنینوں میں live birth عام تھا۔ منتخب کیسز میں exome sequencing کے نتائج ملے جلے اور غیر تصدیق شدہ تھے۔ ایک کیس میں Kleefstra Syndrome ہے۔