arrow_back Πίσω στη ροή
Αρχική
Επιστημονικό άρθρο 🇬🇧 Αναφέρει KS

Κυτταρογενετικά ευρήματα και εκβάσεις κύησης σε έμβρυα με φαινομενικά μεμονωμένη αυξημένη αυχενική διαφάνεια ή κυστικό ύγρωμα

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Αναδρομική κοόρτη 81 εμβρύων με αυξημένη αυχενική διαφάνεια (υγρό στο πίσω μέρος του αυχένα) ή κυστικό ύγρωμα εντόπισε χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο 43,2%, συχνότερα τρισωμία 21. Σε έμβρυα με φυσιολογικό καρυότυπο, η ζωντανή γέννηση ήταν συχνή. Η αλληλούχηση εξώματος σε επιλεγμένες περιπτώσεις έδωσε μικτά, μη επιβεβαιωμένα ευρήματα και δεν πρέπει να εκλαμβάνεται ως διαγνωστική απόδοση κοόρτης. Μία από τις περιπτώσεις έχει Kleefstra Syndrome.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new