arrow_back Natrag na feed
Početna
Znanstveni članak 🇬🇧 Spominje KS

Citogenetski nalazi i ishodi trudnoće u fetusa s naizgled izoliranom povećanom nuhalnom translucencijom ili cističnim higromom

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Retrospektivna kohorta od 81 fetusa s povećanom nuhalnom translucencijom (tekućina na stražnjoj strani vrata) ili cističnim higromom utvrdila je kromosomske abnormalnosti u 43,2%, najčešće trisomiju 21. Među fetusima s normalnim kariotipom živorođenje je bilo često. Sekvenciranje egzoma u odabranim slučajevima dalo je mješovite, nepotvrđene nalaze i ne treba ga tumačiti kao dijagnostički prinos kohorte. Jedan od slučajeva ima Kleefstra Syndrome.

Čitaj dalje open_in_new