arrow_back Tilbage til feed
Hjem
Videnskabelig artikel 🇬🇧 Omtaler KS

Cytogenetiske fund og graviditetsudfald hos fostre med tilsyneladende isoleret øget nakketranslucens eller cystisk hygrom

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Retrospektiv kohorte på 81 fostre med øget nakketranslucens (væske bag på halsen) eller cystisk hygrom fandt kromosomafvigelser hos 43,2 %, oftest trisomi 21. Blandt fostre med normal karyotype var levendefødsel almindelig. Exomsekventering i udvalgte tilfælde gav blandede, ubekræftede fund og bør ikke tolkes som et diagnostisk udbytte for kohorten. Et af tilfældene har Kleefstra Syndrome.

Læs mere open_in_new