Vetenskaplig artikel 🇬🇧 Nämner KS

Cytogenetiska fynd och graviditetsutfall hos foster med till synes isolerad ökad nackuppklarning eller cystiskt hygrom

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

calendar_today Oct 8, 2026

Retrospektiv kohort med 81 foster med ökad nackuppklarning (vätska i nacken) eller cystiskt hygrom fann kromosomavvikelser hos 43,2 %, oftast trisomi 21. Bland foster med normal karyotyp var levande födsel vanligt. Exomsekvensering i utvalda fall gav blandade, obekräftade fynd och bör inte tolkas som diagnostiskt utbyte för kohorten. Ett av fallen har Kleefstra Syndrome.

Läs mer open_in_new

Läs på ett annat språk

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית