arrow_back Tagasi voogu
Avaleht
Teadusartikkel 🇬🇧 Mainib KS-i

Tsütogeneetilised leiud ja rasedustulemid loodetel, kellel on näiliselt isoleeritud suurenenud kuklavoldi läbikumavus või tsüstiline hügroom

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

81 loote retrospektiivses kohordis, kellel oli suurenenud kuklavoldi läbikumavus (vedelik kaela tagaosas) või tsüstiline hügroom, leiti kromosoomianomaaliaid 43,2%-l, kõige sagedamini trisoomia 21. Normaalse karüotüübiga loodetel oli elussünd sage. Valitud juhtudel andis eksoomi sekveneerimine vastuolulisi, kinnitamata leide ning seda ei tohiks käsitada kohordi diagnostilise saagisena. Ühel juhtumil on Kleefstra Syndrome.

Loe edasi open_in_new