Tudományos cikk
🇬🇧
KS-t említ
Citogenetikai leletek és terhességi kimenetelek látszólag izoláltan fokozott tarkóredővel vagy cisztás hygromával rendelkező magzatoknál
person
İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Oct 8, 2026
81, fokozott tarkóredővel (folyadék a nyak hátsó részén) vagy cisztás hygromával rendelkező magzat retrospektív kohorszában 43,2%-ban találtak kromoszóma-rendellenességet, leggyakrabban 21-es triszómiát. Normál kariotípusú magzatoknál gyakori volt az élveszületés. Válogatott esetekben az exomszekvenálás vegyes, meg nem erősített eredményeket adott, ezért nem értelmezhető kohorszszintű diagnosztikai hozamként. Az egyik eset Kleefstra Syndrome.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית