arrow_back Quay lại bảng tin
Trang chủ
Bài báo khoa học 🇬🇧 Đề cập đến KS

Phát hiện di truyền tế bào và kết cục thai kỳ ở thai nhi có tăng độ mờ da gáy hoặc nang bạch huyết vùng cổ dường như đơn độc

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu trên 81 thai nhi có tăng độ mờ da gáy (dịch ở sau cổ) hoặc nang bạch huyết vùng cổ phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở 43,2%, thường gặp nhất là trisomy 21. Ở thai nhi có kiểu nhân bình thường, sinh sống khá phổ biến. Giải trình tự exome ở các ca chọn lọc cho kết quả hỗn hợp, chưa xác nhận. Một ca mắc Kleefstra Syndrome.

Đọc thêm open_in_new