arrow_back Atpakaļ uz plūsmu
Sākums
Zinātnisks raksts 🇬🇧 Minēts KS

Citoģenētiskie konstatējumi un grūtniecības iznākumi augļiem ar šķietami izolētu palielinātu skausta caurspīdību vai cistisku higromu

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Retrospektīvā kohortā ar 81 augli, kam konstatēta palielināta skausta caurspīdība (šķidrums kakla aizmugurē) vai cistiska higroma, hromosomu anomālijas tika atrastas 43,2%, visbiežāk trisomija 21. Augļiem ar normālu kariotipu bieži bija dzīvi dzimuši bērni. Eksoma sekvenēšana atlasītos gadījumos sniedza jauktus, neapstiprinātus rezultātus un nav jāinterpretē kā kohortas diagnostiskais iznākums. Vienā gadījumā ir Kleefstra Syndrome.

Lasīt vairāk open_in_new