arrow_back Назад на фид
Почетна
Научни чланак 🇬🇧 Помиње KS

Цитогенетски налази и исходи трудноће код фетуса са наизглед изолованом повећаном нухалном транслуценцијом или цистичним хигромом

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Ретроспективна кохорта од 81 фетуса са повећаном нухалном транслуценцијом (течност на задњем делу врата) или цистичним хигромом открила је хромозомске абнормалности у 43,2%, најчешће тризомију 21. Код фетуса са нормалним кариотипом живорођење је било често. Секвенцирање егзома у одабраним случајевима дало је мешовите, непотврђене налазе и не треба га тумачити као дијагностички принос кохорте. Један од случајева има Kleefstra синдром.

Прочитај више open_in_new