Articolo scientifico 🇬🇧 Menziona KS

Risultati citogenetici ed esiti della gravidanza in feti con translucenza nucale aumentata apparentemente isolata o igroma cistico

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

calendar_today Oct 8, 2026

Coorte retrospettiva di 81 feti con translucenza nucale aumentata (liquido nella parte posteriore del collo) o igroma cistico: anomalie cromosomiche nel 43,2%, più spesso trisomia 21. Nei feti con cariotipo normale, il nato vivo era comune. Il sequenziamento dell’esoma in casi selezionati ha dato risultati misti e non confermati e non va interpretato come resa diagnostica di coorte. Uno dei casi ha Kleefstra Syndrome.

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