arrow_back Tilbake til feed
Hjem
Vitenskapelig artikkel 🇬🇧 Omtaler KS

Cytogenetiske funn og graviditetsutfall hos fostre med tilsynelatende isolert økt nakketranslusens eller cystisk hygrom

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Retrospektiv kohort med 81 fostre med økt nakketranslusens (væske bak i nakken) eller cystisk hygrom fant kromosomavvik hos 43,2 %, oftest trisomi 21. Blant fostre med normal karyotype var levendefødsel vanlig. Eksomsekvensering i utvalgte tilfeller ga blandede, ubekreftede funn og bør ikke tolkes som diagnostisk utbytte for kohorten. Ett av tilfellene har Kleefstra Syndrome.

Les mer open_in_new