Artículo científico
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Hallazgos citogenéticos y resultados del embarazo en fetos con translucencia nucal aumentada aparentemente aislada o higroma quístico
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İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
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Oct 8, 2026
Cohorte retrospectiva de 81 fetos con translucencia nucal aumentada (líquido en la parte posterior del cuello) o higroma quístico que encontró anomalías cromosómicas en el 43,2%, con mayor frecuencia trisomía 21. Entre los fetos con cariotipo normal, el nacimiento vivo fue común. La secuenciación del exoma en casos seleccionados arrojó hallazgos mixtos y no confirmados, y no debe interpretarse como rendimiento diagnóstico de cohorte. Uno de los casos tiene síndrome de Kleefstra.
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