Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Mainitsee KS:n

Sytogeneettiset löydökset ja raskaustulokset sikiöillä, joilla on ilmeisesti erillinen suurentunut niskaturvotus tai kystinen hygrooma

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

calendar_today Oct 8, 2026

Retrospektiivisessä 81 sikiön kohortissa, joilla oli suurentunut niskaturvotus (nestettä niskan takana) tai kystinen hygrooma, kromosomipoikkeavuuksia todettiin 43,2 %:lla, useimmiten trisomia 21. Normaalin karyotyypin sikiöillä elävänä syntyminen oli yleistä. Valikoiduissa tapauksissa eksomisekvensointi antoi vaihtelevia, varmistamattomia löydöksiä. Yhdellä tapauksista on Kleefstra-oireyhtymä.

Lue lisää open_in_new

Lue toisella kielellä

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית