arrow_back Назад към емисията
Начало
Научна статия 🇬🇧 Споменава KS

Цитогенетични находки и изходи от бременността при фетуси с привидно изолирано увеличена нухална транслуценция или кистична хигрома

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Ретроспективна кохорта от 81 фетуса с увеличена нухална транслуценция (течност в задната част на шията) или кистична хигрома установява хромозомни аномалии при 43,2%, най-често тризомия 21. При фетуси с нормален кариотип живораждането е често. Екзомното секвениране в избрани случаи дава смесени, непотвърдени находки. Един от случаите е със синдром на Kleefstra.

Прочетете още open_in_new