과학 논문
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KS 언급
겉보기상 단독으로 증가된 목덜미 투명대 또는 낭성 림프관종이 있는 태아의 세포유전학적 소견 및 임신 결과
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İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
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Oct 8, 2026
목덜미 투명대 증가(목 뒤쪽의 액체) 또는 낭성 림프관종이 있는 태아 81명을 대상으로 한 후향적 코호트에서 43.2%에서 염색체 이상이 발견되었고, 가장 흔한 것은 21번 삼염색체였다. 정상 핵형 태아에서는 생존 출생이 흔했다. 일부 사례의 엑솜 시퀀싱은 혼재된 미확인 소견을 보였으며 코호트 진단 수율로 해석해서는 안 된다. 사례 중 하나는 Kleefstra Syndrome이다.
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