Wissenschaftlicher Artikel
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Erwähnt KS
Zytogenetische Befunde und Schwangerschaftsergebnisse bei Feten mit scheinbar isoliert erhöhter Nackentransparenz oder zystischem Hygrom
person
İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
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Oct 8, 2026
Retrospektive Kohorte von 81 Feten mit erhöhter Nackentransparenz (Flüssigkeit im Nackenbereich) oder zystischem Hygrom: Chromosomenanomalien bei 43,2 %, am häufigsten Trisomie 21. Bei Feten mit normalem Karyotyp waren Lebendgeburten häufig. Exomsequenzierung in ausgewählten Fällen ergab gemischte, unbestätigte Befunde und sollte nicht als diagnostische Ausbeute der Kohorte gelesen werden. Einer der Fälle hat Kleefstra Syndrome.
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