arrow_back Nazaj na vir
Domov
Znanstveni članek 🇬🇧 Omenja KS

Citogenetske ugotovitve in izidi nosečnosti pri plodovih z navidezno izolirano povečano nuhalno svetlino ali cističnim higromom

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Retrospektivna kohorta 81 plodov s povečano nuhalno svetlino (tekočina na zadnji strani vratu) ali cističnim higromom je ugotovila kromosomske nepravilnosti pri 43,2 %, najpogosteje trisomijo 21. Pri plodovih z normalnim kariotipom je bilo živorojstvo pogosto. Sekvenciranje eksoma v izbranih primerih je dalo mešane, nepotrjene ugotovitve. Eden od primerov ima Kleefstra Syndrome.

Preberi več open_in_new