مقاله علمی
🇬🇧
به KS اشاره می‌کند
یافته‌های سیتوژنتیک و پیامدهای بارداری در جنین‌های دارای افزایش ظاهراً ایزوله شفافیت نوکال یا هیگروم کیستیک
person
İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Oct 8, 2026
در یک کوهورت گذشته‌نگر از 81 جنین با افزایش شفافیت نوکال (مایع در پشت گردن) یا هیگروم کیستیک، ناهنجاری‌های کروموزومی در 43.2% موارد یافت شد که شایع‌ترین آن تریزومی 21 بود. در جنین‌های با کاریوتایپ طبیعی، تولد زنده شایع بود. توالی‌یابی اگزوم در موارد منتخب یافته‌های مختلط و تأییدنشده داشت و نباید به‌عنوان بازده تشخیصی کوهورت تعبیر شود. یکی از موارد Kleefstra Syndrome دارد.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית