वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 KS का उल्लेख करता है

स्पष्ट रूप से अलग-थलग बढ़ी हुई Nuchal Translucency या Cystic Hygroma वाले भ्रूणों में Cytogenetic निष्कर्ष और गर्भावस्था परिणाम

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

calendar_today Oct 8, 2026

बढ़ी हुई nuchal translucency (गर्दन के पीछे तरल) या cystic hygroma वाले 81 भ्रूणों के retrospective cohort में 43.2% में chromosomal abnormalities मिलीं, सबसे अधिक trisomy 21। सामान्य karyotype वाले भ्रूणों में live birth आम था। चुने मामलों में exome sequencing के निष्कर्ष मिश्रित और अपुष्ट थे। एक मामले में Kleefstra Syndrome है।