arrow_back Atgal į srautą
Pradžia
Mokslinis straipsnis 🇬🇧 Mini KS

Citogenetiniai radiniai ir nėštumo baigtys vaisiams, kuriems nustatytas akivaizdžiai izoliuotas padidėjęs sprando vaiskumas arba cistinė higroma

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Retrospektyvinėje 81 vaisiaus su padidėjusiu sprando vaiskumu (skysčiu kaklo užpakalinėje dalyje) arba cistine higroma kohortoje chromosomų anomalijos nustatytos 43,2 %, dažniausiai trisomija 21. Tarp vaisių su normaliu kariotipu dažnas buvo gyvas gimimas. Atrinktais atvejais egzomo sekoskaita pateikė mišrių, nepatvirtintų radinių ir neturėtų būti laikoma kohortos diagnostine išeiga. Vienas atvejis turi Kleefstra Syndrome.

Skaityti daugiau open_in_new