Articol științific 🇬🇧 Menționează KS

Constatări citogenetice și rezultate ale sarcinii la fetuși cu translucență nucală crescută aparent izolată sau higromă chistică

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

calendar_today Oct 8, 2026

Cohortă retrospectivă de 81 de fetuși cu translucență nucală crescută (lichid în partea din spate a gâtului) sau higromă chistică a găsit anomalii cromozomiale în 43,2%, cel mai adesea trisomia 21. În rândul fetușilor cu cariotip normal, nașterea vie a fost frecventă. Secvențierea exomului în cazuri selectate a dat rezultate mixte, neconfirmate, și nu trebuie interpretată ca randament diagnostic al cohortei. Unul dintre cazuri are Kleefstra Syndrome.

Citește mai mult open_in_new

Citește în altă limbă

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית