Artigo científico 🇬🇧 Menciona KS

Achados citogenéticos e desfechos da gravidez em fetos com translucência nucal aumentada aparentemente isolada ou higroma cístico

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology

calendar_today Oct 8, 2026

Coorte retrospectiva de 81 fetos com translucência nucal aumentada (líquido na parte posterior do pescoço) ou higroma cístico encontrou anomalias cromossômicas em 43,2%, mais frequentemente trissomia 21. Entre fetos com cariótipo normal, o nascimento vivo foi comum. O sequenciamento do exoma em casos selecionados teve achados mistos e não confirmados e não deve ser interpretado como rendimento diagnóstico da coorte. Um dos casos tem Síndrome de Kleefstra.

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