arrow_back Zpět na přehled
Domů
Vědecký článek 🇬🇧 Zmiňuje KS

Cytogenetické nálezy a výsledky těhotenství u plodů se zdánlivě izolovaným zvýšeným šíjovým projasněním nebo cystickým hygromem

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Retrospektivní kohorta 81 plodů se zvýšeným šíjovým projasněním (tekutina v zadní části krku) nebo cystickým hygromem zjistila chromozomální abnormality u 43,2 %, nejčastěji trizomii 21. U plodů s normálním karyotypem byl živý porod běžný. Exomové sekvenování ve vybraných případech přineslo smíšené, nepotvrzené nálezy a nelze je chápat jako diagnostickou výtěžnost kohorty. Jeden případ má Kleefstra Syndrome.

Číst více open_in_new