Article scientifique
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Mentionne le KS
Résultats cytogénétiques et issues de grossesse chez des fœtus présentant une clarté nucale accrue apparemment isolée ou un hygroma kystique
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İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
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Oct 8, 2026
Cohorte rétrospective de 81 fœtus présentant une clarté nucale accrue (liquide à l’arrière du cou) ou un hygroma kystique : des anomalies chromosomiques ont été trouvées dans 43,2 %, le plus souvent une trisomie 21. Chez les fœtus au caryotype normal, la naissance vivante était fréquente. Le séquençage de l’exome dans certains cas a donné des résultats mitigés, non confirmés, et ne doit pas être interprété comme un rendement diagnostique de cohorte. L’un des cas présente le syndrome de Kleefstra.
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