科学論文
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KSに言及
明らかに孤立性の胎児項部透亮像増大または嚢胞性ヒグローマを有する胎児における細胞遺伝学的所見と妊娠転帰
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İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
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Oct 8, 2026
項部透亮像増大（首の後ろの液体貯留）または嚢胞性ヒグローマを有する胎児81例の後ろ向きコホートで、43.2%に染色体異常が認められ、最も多かったのは21トリソミーだった。核型が正常な胎児では出生例が多かった。選択例でのエクソーム解析は未確認の混在した所見で、コホートの診断率として解釈すべきではない。症例の1つにKleefstra Syndromeがある。
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