arrow_back Kembali ke feed
Beranda
Artikel ilmiah 🇬🇧 Menyebutkan KS

Temuan Sitogenetik dan Hasil Kehamilan pada Janin dengan Peningkatan Nuchal Translucency atau Cystic Hygroma yang Tampaknya Terisolasi

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Kohort retrospektif terhadap 81 janin dengan peningkatan nuchal translucency (cairan di belakang leher) atau cystic hygroma menemukan kelainan kromosom pada 43,2%, paling sering trisomi 21. Pada janin dengan kariotipe normal, kelahiran hidup umum terjadi. Sekuensing eksom pada kasus terpilih memberi temuan campuran yang belum terkonfirmasi dan tidak boleh dibaca sebagai hasil diagnostik kohort. Salah satu kasus memiliki Kleefstra Syndrome.

Baca selengkapnya open_in_new