Artykuł naukowy
🇬🇧
Wspomina o KS
Wyniki cytogenetyczne i wyniki ciąży u płodów z pozornie izolowaną zwiększoną przeziernością karkową lub torbielowatym wodniakiem
person
İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today
Oct 8, 2026
Retrospektywna kohorta 81 płodów ze zwiększoną przeziernością karkową (płyn z tyłu szyi) lub torbielowatym wodniakiem wykazała nieprawidłowości chromosomalne u 43,2%, najczęściej trisomię 21. Wśród płodów z prawidłowym kariotypem częste były żywe urodzenia. Sekwencjonowanie eksomu w wybranych przypadkach dało mieszane, niepotwierdzone wyniki i nie należy go interpretować jako wydajności diagnostycznej kohorty. Jeden z przypadków ma Kleefstra Syndrome.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית