arrow_back Terug naar feed
Home
Wetenschappelijk artikel 🇬🇧 Vermeldt KS

Cytogenetische bevindingen en zwangerschapsuitkomsten bij foetussen met ogenschijnlijk geïsoleerde verhoogde nekplooidikte of cystisch hygroom

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Retrospectief cohort van 81 foetussen met verhoogde nekplooidikte (vocht achter in de nek) of cystisch hygroom vond chromosomale afwijkingen bij 43,2%, meestal trisomie 21. Bij foetussen met normaal karyotype kwam levendgeboorte vaak voor. Exoomsequencing in geselecteerde gevallen gaf gemengde, onbevestigde bevindingen en mag niet worden gezien als diagnostische opbrengst van het cohort. Eén geval heeft Kleefstra Syndrome.

Lees meer open_in_new