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药物难治性遗传性全面性癫痫成人患者的基因组分析

person Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade

calendar_today May 14, 2026

这项探索性研究对10名药物难治性遗传性全面性癫痫成人患者进行了全基因组测序。研究人员在69个基因中发现了133个共有的有害编码变异，指向涉及代谢、药物吸收、免疫、维生素D信号传导和离子转运的通路。研究结果需在更大且多样化的队列中验证。

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