Znanstveni članak
🇬🇧
Spominje KS
Genomsko profiliranje odraslih s farmakorezistentnom genetskom generaliziranom epilepsijom
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Ova eksplorativna studija koristila je sekvenciranje cijelog genoma kod 10 odraslih osoba s genetskom generaliziranom epilepsijom otpornom na lijekove. Istraživači su pronašli 133 zajedničke štetne kodirajuće varijante u 69 gena, što upućuje na putove povezane s metabolizmom, apsorpcijom lijekova, imunitetom, signalizacijom vitamina D i ionskim transportom. Nalaze treba potvrditi u većim, raznolikim kohortama.
Čitaj dalje open_in_newČitaj na drugom jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית