Vědecký článek
🇬🇧
Zmiňuje KS
Genomové profilování dospělých s farmakorezistentní genetickou generalizovanou epilepsií
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Tato exploratorní studie použila celogenomové sekvenování u 10 dospělých s genetickou generalizovanou epilepsií rezistentní na léčbu. Výzkumníci našli 133 sdílených škodlivých kódujících variant v 69 genech, což poukazuje na dráhy související s metabolismem, vstřebáváním léků, imunitou, signalizací vitaminu D a transportem iontů. Zjištění je třeba ověřit ve větších, rozmanitých kohortách.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית