Научни чланак
🇬🇧
Pominje KS
Genomsko profilisanje odraslih sa farmakorezistentnom genetski generalizovanom epilepsijom
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Ova eksploratorna studija koristila je sekvenciranje celog genoma kod 10 odraslih osoba sa genetski generalizovanom epilepsijom otpornom na lekove. Istraživači su pronašli 133 zajedničke štetne kodirajuće varijante u 69 gena, ukazujući na puteve povezane s metabolizmom, apsorpcijom lekova, imunitetom, signalizacijom vitamina D i transportom jona. Nalaze treba potvrditi u većim, raznovrsnim kohortama.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית