arrow_back Atgal į srautą Pradžia
Mokslinis straipsnis 🇬🇧 Mini KS

Suaugusiųjų, sergančių farmakoterapijai atsparia genetine generalizuota epilepsija, genominis profiliavimas

person Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen ir Vibhangini S. Wasade
calendar_today May 14, 2026

Šiame tiriamajame tyrime taikytas viso genomo sekoskaitos metodas 10 suaugusiųjų, sergančių vaistams atsparia genetine generalizuota epilepsija. Tyrėjai nustatė 133 bendrus žalingus koduojančius variantus 69 genuose, nurodančius metabolizmo, vaistų absorbcijos, imuniteto, vitamino D signalizacijos ir jonų pernašos kelius. Išvadas reikia patvirtinti didesnėse, įvairesnėse kohortose.

Skaityti daugiau open_in_new