Wissenschaftlicher Artikel 🇬🇧 Erwähnt KS

Genomische Profilierung von Erwachsenen mit pharmakoresistenter genetisch generalisierter Epilepsie

person Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade

calendar_today May 14, 2026

Diese explorative Studie nutzte Ganzgenomsequenzierung bei 10 Erwachsenen mit medikamentenresistenter genetisch generalisierter Epilepsie. Die Forschenden fanden 133 gemeinsame schädliche kodierende Varianten in 69 Genen, die auf Signalwege mit Stoffwechsel, Arzneimittelaufnahme, Immunität, Vitamin-D-Signalgebung und Ionentransport hinweisen. Die Ergebnisse müssen in größeren, vielfältigen Kohorten validiert werden.

Weiterlesen open_in_new

In einer anderen Sprache lesen

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית