Znanstveni članek
🇬🇧
Omenja KS
Genomsko profiliranje odraslih s farmakorezistentno genetsko generalizirano epilepsijo
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Ta raziskovalna študija je uporabila sekvenciranje celotnega genoma pri 10 odraslih z genetsko generalizirano epilepsijo, odporno na zdravila. Raziskovalci so odkrili 133 skupnih škodljivih kodirajočih različic v 69 genih, kar kaže na poti, povezane s presnovo, absorpcijo zdravil, imunostjo, signalizacijo vitamina D in ionskim transportom. Ugotovitve je treba potrditi v večjih, raznolikih kohortah.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית