Article scientifique 🇬🇧 Mentionne KS

Profilage génomique d’adultes atteints d’épilepsie généralisée génétique pharmacorésistante

person Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade

calendar_today May 14, 2026

Cette étude exploratoire a utilisé le séquençage du génome entier chez 10 adultes atteints d’épilepsie généralisée génétique résistante aux médicaments. Les chercheurs ont trouvé 133 variants codants délétères partagés dans 69 gènes, indiquant des voies liées au métabolisme, à l’absorption des médicaments, à l’immunité, à la signalisation de la vitamine D et au transport ionique. Ces résultats doivent être validés dans des cohortes plus vastes et diverses.

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