Επιστημονικό άρθρο 🇬🇧 Αναφέρει KS

Γονιδιωματικό προφίλ ενηλίκων με φαρμακοανθεκτική γενετική γενικευμένη επιληψία

person Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade

calendar_today May 14, 2026

Αυτή η διερευνητική μελέτη χρησιμοποίησε αλληλούχηση ολόκληρου του γονιδιώματος σε 10 ενήλικες με φαρμακοανθεκτική γενετική γενικευμένη επιληψία. Οι ερευνητές βρήκαν 133 κοινές επιβλαβείς κωδικοποιητικές παραλλαγές σε 69 γονίδια, υποδεικνύοντας οδούς που αφορούν τον μεταβολισμό, την απορρόφηση φαρμάκων, την ανοσία, τη σηματοδότηση της βιταμίνης D και τη μεταφορά ιόντων. Τα ευρήματα χρειάζονται επικύρωση σε μεγαλύτερες, ποικιλόμορφες κοόρτες.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new

Διαβάστε σε άλλη γλώσσα

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית