Wetenschappelijk artikel
🇬🇧
Vermeldt KS
Genomische profilering van volwassenen met farmacoresistente genetische gegeneraliseerde epilepsie
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Deze verkennende studie gebruikte whole-genome sequencing bij 10 volwassenen met medicatieresistente genetische gegeneraliseerde epilepsie. Onderzoekers vonden 133 gedeelde schadelijke coderende varianten in 69 genen, wat wijst op routes rond metabolisme, geneesmiddelopname, immuniteit, vitamine D-signalering en ionentransport. De bevindingen moeten worden gevalideerd in grotere, diverse cohorten.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית