Tieteellinen artikkeli
🇬🇧
Mainitsee KS
Aikuisten lääkeresistentin geneettisen yleistyneen epilepsian genominen profilointi
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Tässä kartoittavassa tutkimuksessa käytettiin koko genomin sekvensointia 10 aikuisella, joilla oli lääkitykselle resistentti geneettinen yleistynyt epilepsia. Tutkijat löysivät 133 yhteistä haitallista koodaavaa varianttia 69 geenissä, mikä viittaa aineenvaihduntaan, lääkkeiden imeytymiseen, immuniteettiin, D-vitamiinisignalointiin ja ionikuljetukseen liittyviin reitteihin. Havainnot on validoitava suuremmissa ja monimuotoisemmissa kohorteissa.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית