Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Nämner KS
Genomisk profilering av vuxna med läkemedelsresistent genetisk generaliserad epilepsi
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Denna explorativa studie använde helgenomsekvensering hos 10 vuxna med läkemedelsresistent genetisk generaliserad epilepsi. Forskarna fann 133 gemensamma skadliga kodande varianter i 69 gener, vilket pekar på vägar som involverar metabolism, läkemedelsabsorption, immunitet, vitamin D-signalering och jontransport. Fynden behöver valideras i större, varierade kohorter.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית