arrow_back Vissza a hírfolyamhoz Kezdőlap
Tudományos cikk 🇬🇧 KS-t említ

Gyógyszerrezisztens genetikai generalizált epilepsziában szenvedő felnőttek genomikai profilozása

person Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today May 14, 2026

Ez a feltáró vizsgálat teljesgenom-szekvenálást alkalmazott 10, gyógyszerrezisztens genetikai generalizált epilepsziában szenvedő felnőttnél. A kutatók 69 génben 133 közös káros kódoló variánst találtak, amelyek az anyagcserével, a gyógyszerfelszívódással, az immunitással, a D-vitamin-jelátvitellel és az iontranszporttal kapcsolatos útvonalakra utalnak. Az eredményeket nagyobb, változatos kohorszokban kell validálni.

Tovább olvasás open_in_new