Artykuł naukowy
🇬🇧
Wspomina KS
Profilowanie genomowe dorosłych z lekooporną genetyczną padaczką uogólnioną
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
W tym badaniu eksploracyjnym zastosowano sekwencjonowanie całego genomu u 10 dorosłych z lekooporną genetyczną padaczką uogólnioną. Badacze znaleźli 133 wspólne szkodliwe warianty kodujące w 69 genach, wskazujące na szlaki związane z metabolizmem, wchłanianiem leków, odpornością, sygnalizacją witaminy D i transportem jonów. Wyniki wymagają walidacji w większych, zróżnicowanych kohortach.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית