Artigo científico
🇬🇧
Menciona KS
Perfil genômico de adultos com epilepsia generalizada genética farmacorresistente
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Este estudo exploratório usou sequenciamento do genoma completo em 10 adultos com epilepsia generalizada genética resistente a medicamentos. Os pesquisadores encontraram 133 variantes codificantes nocivas compartilhadas em 69 genes, apontando para vias envolvendo metabolismo, absorção de medicamentos, imunidade, sinalização da vitamina D e transporte de íons. Os achados precisam ser validados em coortes maiores e diversas.
Ler mais open_in_newLer noutro idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית