Bilimsel makale
🇬🇧
KS'den bahsediyor
Farmakorezistan Genetik Jeneralize Epilepsili Yetişkinlerin Genomik Profillemesi
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Bu keşifsel çalışma, ilaca dirençli genetik jeneralize epilepsisi olan 10 yetişkinde tüm genom dizilemesi kullandı. Araştırmacılar, 69 gen genelinde metabolizma, ilaç emilimi, bağışıklık, D vitamini sinyallemesi ve iyon taşınmasını içeren yolaklara işaret eden 133 ortak zararlı kodlayıcı varyant buldu. Bulguların daha büyük ve çeşitli kohortlarda doğrulanması gerekiyor.
Devamını oku open_in_newBaşka bir dilde oku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית