Научная статья
🇬🇧
Упоминает KS
Геномное профилирование взрослых с фармакорезистентной генетической генерализованной эпилепсией
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
В этом поисковом исследовании применялось полногеномное секвенирование у 10 взрослых с лекарственно-резистентной генетической генерализованной эпилепсией. Исследователи выявили 133 общих вредных кодирующих варианта в 69 генах, указывающих на пути, связанные с метаболизмом, всасыванием лекарств, иммунитетом, сигналингом витамина D и транспортом ионов. Результаты требуют подтверждения в более крупных и разнообразных когортах.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית