Articol științific
🇬🇧
Menționează KS
Profilarea genomică a adulților cu epilepsie generalizată genetică farmacorezistentă
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Acest studiu exploratoriu a folosit secvențierea întregului genom la 10 adulți cu epilepsie generalizată genetică rezistentă la medicație. Cercetătorii au identificat 133 de variante codante dăunătoare comune în 69 de gene, indicând căi implicând metabolismul, absorbția medicamentelor, imunitatea, semnalizarea vitaminei D și transportul ionic. Constatările necesită validare în cohorte mai mari și diverse.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית